患者的典型症狀為在新生兒期，即出現對抗癲癇藥物治療無效的癲癇症狀，此外常出現生長、頭圍及智能等發展上的遲緩，並常出現痙攣(spasticity)、運動失調(ataxia)、發音困難(dysarthria)、眼陣攣(opsoclonus)及其他陣發的神經病變。

發生率：

由於近年來才有此症的相關研究提出，因此無論就整體或我國發生率來看，都尚未有明確的推估。此症已列入我國罕見疾病，據估在我國的發生率，應低於萬分之一以下。

診斷：

在臨床上，主要可經遺傳專科及小兒神經科醫師的診治，並配合相關實驗室及影像學檢查，以進一步診斷。

影像學檢查
正子斷層造影( Positron Emission Tomography, PET)
可藉以評估腦部神經細胞對葡萄糖的代謝情形。

實驗室檢查
葡萄糖濃度(glucose concentration)
最主要可進行腰椎穿刺，以腦脊髓液(CSF)進行葡萄糖濃度的檢測，可能發現患者腦脊髓液的糖分過低(hypoglycorrhachia)，而乳酸(lactate)則可能偏低或正常。

此外可再將腦脊髓液與血中的葡萄糖數值進行比率(ratio)上的評估，患者所得比率可能為低。而在檢測時間上，腰椎穿刺應在禁食4小時後進行，而血糖則是在腰椎穿刺後隨即進行檢測。

紅血球葡萄糖載體活性(Erythrocyte glucose transporter activity)
患者血中3-0-methyl-D-glucose的數值可能偏低

基因檢測
可抽血經分子生物技術進行SLC2A1的基因序列分析，約有80%的患者可因此發現基因突變點(Wang et al 2005)。

遺傳模式：

為體染色體顯性遺傳疾病，多數個案為無家族史的偶發案例，少數也有因父母親任一方為症狀輕微(甚至無症狀)的患者，而遺傳到此症。

因此若患者經基因檢測發現到基因突變點，通常會建議父母親也接受檢測，以排除遺傳的可能。
而患者的下一代，每一胎不分男女性別，都將有1/2的機率罹病。


臨床表徵：

患者在出生前後為正常，癲癇通常是在1至4個月大時發生，並出現頭圍生長遲滯、智能及運動發展遲緩、痙攣、運動失調、發音困難、眼陣攣，以及其他陣發性的神經病變(常在餐前表現)。

嬰幼兒期的癲癇，為此症患者在腦部發生病變最早出現的臨床表徵，在癲癇表現之前，患者可能持續數個月的偶爾出現呼吸暫停(apneic)及不正常的眼球運動(看起來像是眼陣攣)。

在癲癇發作上，可能發生以下5種類型，包括：泛發性強直或陣攣(generalized tonic or clonic)、肌抽躍(myoclonic)、非典型失神性(atypical absence)、失張力(atonic)及未分類發作(unclassified)。癲癇發作時間則因人而異，有些個案可能為每天，有的則可能為數日、數週到數個月不等的頻率發作，過去研究也發現有2名個案在臨床上從未發現有癲癇出現。

其他在週邊神經上的病變，包括間斷性的出現運動失調、神智混亂、瞌睡或昏昏欲睡、半側麻痺、活動或改變姿勢上的異常(如：肌肉張力不全)、全身癱瘓、睡眠紊亂及反覆性的頭痛，然而並不清楚上述症狀的發生是否與癲癇的表現有相關。而神經學上的表現通常變異性大，且可能受到身體飢餓或疲倦的影響。

患者在說話及語言的能力上常發生程度不一損傷，常為與說話流暢度喪失(dysfluency)有關的發音困難，對語言的接受及表達的能力為同時受影響，但在程度上則為語言表達能力，不成比例的受到影響。

此外常發生程度不一的認知損傷，可能從學習障礙到嚴重的智能遲緩都可能發生。然而在社會適應行為上則為例外，此症患者無論在學校或社會環境中，具有表現出自在的傾向，通常能與他人和睦相處。

治療：

主要針對癲癇及神經學上的病變進行治療。

生酮飲食(Ketogenic diet)
由於酮體(ketone bodies)容易穿過組織細胞膜，因此較能快速地提供腦部細胞進行代謝所需。此一療法自1991年開始實行，經由過去的治療經驗發現，多數個案能因此有效控制住癲癇，然而除卻癲癇，此療法並無法遏止其他多樣化的神經學上的病變；包括認知及社會適應行為異常的發生。而有時雖採行此療法，癲癇仍可能會再發生。

硫辛酸(Alpha-lipoic acid, thioctic acid)
從依賴葡萄糖載體-4 (Glut4-dependent)的肌肉切片細胞中發現，硫辛酸可以促進葡萄糖的運送，而初步於實驗室中，亦在葡萄糖載體-1的運送系統中獲得相近的實驗結果，依此認為可將硫辛酸用於此症的治療。然而此一療法仍為實驗階段，尚未進行審慎的臨床評估，因此未商確出適當的使用劑量及途徑。

應避免的藥物：

過去已知巴必妥酸鹽(Barbiturates)會抑制葡萄糖的運送，一般嬰幼兒型癲癇常使用苯巴比妥(Phenobarbital,一種鎮靜催眠劑)治療，偶爾患者家長表示苯巴比妥並無法改善癲癇的控制，在臨床上亦發現可能使病情惡化，而在實驗室亦認為巴必妥酸鹽會使Glut-1運送障礙的情形惡化。

甲基黃嘌呤類生物鹼(Methylxanthines,如：咖啡因)在過去亦發現到會使此症患者的臨床表徵惡化，由於甲基黃嘌呤類生物鹼會抑制Glut-1的運送，因此患者即應避免咖啡及其他含咖啡因的飲料。

參考資料：

Gene Review-
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&partid=1430

NCBI-
OMIM#138140: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=138140