生殖腺发育不全包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征(Turner's syndrome)。

　　一、单纯生殖腺发育不全，不伴矮身材

　　单纯生殖腺发育不全者，无染色体异常，染色体组型可为46，XX或46，XY。患者外有都呈女性。

　　XY单纯生殖腺发育不全其临床表现：原发性闭经;内、外生殖器为女性，发育差;阴毛、腋毛少;乳房不发育;身材、手脚发育似男性;缺乏特纳综合征的典型临床症状。此病不能生育。

　　XX单纯生殖腺发育不全其临床表现：该病又称真性卵巢发育不全。卵巢不发育，女性生殖器发育不良，无畸形，女性第二性征发育差，无身材矮小及特纳综合征的特征。